El síndrome de Smith Magenis (SMS) fue identificado a principios de los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, debe por tanto su nombre a estas dos profesionales vinculadas con el mundo de la genética.
El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.


La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un “fenotipo conductual”. En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RAI1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.


Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000 nacimientos. No se hereda entre familiares, la mayoría de los casos son causados por mutaciones de novo no ligadas a la herencia.
El 17 de noviembre se conmemora el Día Mundial del síndrome de Smith Magenis.

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